遗传学

据统计，超过20％的孕妇在早期阶段流产，而1-1.6％的儿童出生时患有先天缺陷和遗传性疾病。尽管流产可能有多种原因，也有超过80％的流产是由于遗传异常而发生的。在计划怀孕时，可以通过基因测试来了解您未来的孩子是否有患遗传疾病的风险。此外，侵入性诊断技术可以帮助您更详细地了解胎儿的健康状况。

我们诊所提供以下基因检测：

HorizonTM ——一种非侵入性测试技术，能够检测274种染色体异常。可以在计划怀孕时或在怀孕初期完成。
Panorama——一种非侵入性的测试技术，能够检测胎儿的染色体异常和微缺失。它在怀孕的第9周进行。
Vistara ——可以准确诊断30个基因中由单基因突变引起的所有异常，而其他任何检查都无法检测到。
Anora ——一种诊断技术，可以在流产后彻底检查胎儿组织，以便准确了解其原因。它可以检测缺失或重复的染色体，缺失的染色体片段和不合体，并估算葡萄胚怀孕的风险。

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植入前基因测试（PGT）

PGD
- 植入前遗传学诊断（PGD）是指在将IVF产生的胚胎转移到患者子宫之前获得胚胎基因谱。在PGD时，对胚胎进行许多特定的遗传疾病筛查，以排除选择的胚胎具有这些特定异常的可能性。
- PGD使有家族病史的慢性病患者避免将其传给孩子。如果患者有严重的遗传病家族史或因遗传疾病而发生过的流产，则专家可能建议使用PGD。
PGS

植入前基因筛查（PGS）一词用于表示不寻找特定疾病而是使用PGD技术识别有风险的胚胎的程序。 PGS涉及检查胚胎染色体是否存在常见异常。染色体异常是流产和胚胎植入失败的主要原因。它们还会引起唐氏综合症等严重的医疗状况。

通常将PGS建议于：
- 高龄患者（女性超过35岁）；
- 有过反复流产的患者；
- 曾有IVF后胚胎移植未成功的患者；
- 有染色体疾病家族史的患者。

无创产前检查(NIPT)

NIPT可帮助您在孕期头三个月对胎儿进一步了解。这是诊断染色体异常和其他异常症状的最先进方法，已在世界上所有发达国家中使用。

该测试分析了孕妇血液中循环的DNA小片段。

建议在以下情况下进行该测试：
- 产妇年龄大于35岁；
- 超声检查后怀疑有遗传异常；
- 使用IVF或其他辅助生殖技术实现的怀孕
- 生化筛查中发现有遗传异常的风险；
- 在其他孩子的DNA中检测出遗传异常；
- 有死胎的历史；
- 早产或反复流产；
- 不明原因的不孕不育症。
NIPT的主要优势包括其高精度和安全性。误诊的可能性仅为0.01％。在此测试中使用了母亲的静脉血。采血程序对婴儿和母亲都是完全安全的。

另一个优势是可以在怀孕的第9周进行早期的测试。

测试的诊断能力

该测试可以检测出以下疾病和异常：
- 唐氏综合症;
- 爱德华兹综合症；
- 帕陶综合症；
- 特纳综合征
- Klinefelter综合征；
- 三条X综合征;
- 双Y综合征。
在分析胎儿DNA的过程中，也可以识别其性别。

尽管NIPT是一种高精度的诊断方法，但它仍然只是一项筛查测试。这意味着，如果在测试期间发现任何异常，则仍必须通过侵入性测试（例如胎儿核型分析）来确认。

该测试在以下情况下无法进行：
- 早于孕期9周；
- 如果已进行过（多胞胎）减胎术；
- 如果是三个或以上的多胞妊娠；
- 胎儿由代孕母亲所怀；
- 当通过使用供体卵母细胞的IVF实现妊娠时。
- 如果您想获得有关这种诊断方法的更多信息，请通过电话或在线咨询表格与诊所联系。